Trisomie ist eine genetische Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in den Zellen eines Fötus gekennzeichnet ist. Die am häufigsten bei Menschen vorkommende Trisomie ist die Trisomie 21, gefolgt von den Trisomien 18 und 13. Der Zweck des DPNI-Tests besteht darin, fetale DNA, die im mütterlichen Blut zirkuliert zu analysieren. Dies geschieht mittels Hochdurchsatzsequenzierung der DNA mittels NGS-Technologie (Next Generation Sequencing) welche an eine leistungsfähigen bioinformatischen Analyse gekoppelt wird.
Diese Methode ermöglicht eine Nachweisrate von Trisomien von mehr als 99% ohne Risiko für den Fetus. Schnell, zuverlässig und sicher kann das DPNI die Trisomien 13, 18 und 21 mit einer einfachen Blutprobe der Mutter nachweisen und vermeidet so das Risiko von Fehlgeburten im Zusammenhang mit invasiven Probenahmen.