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  2. Nicht-invasiver pränataler Test

DPNI Nicht-invasiver pränataler Test

Nicht-invasive pränatale Screening-Tests erlauben es, anhand einer einfachen Blutprobe der Mutter zahlreiche genetische Anomalien nachzuweisen, die zu verschiedenen Erkrankungen des Fötus führen können. Am häufigsten beim Menschen ist die Trisomie 21, gefolgt von den Trisomien 18 und 13.
Auch andere Anomalien können frühzeitig erkannt werden, so dass wichtige Entscheidungen vorweggenommen werden können.

Nicht-invasiver pränataler Screening-Test für Trisomie 21 und andere fetale Aneuploidien

dpni.jpg

Trisomie ist eine genetische Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in den Zellen eines Fötus gekennzeichnet ist. Die am häufigsten bei Menschen vorkommende Trisomie ist die Trisomie 21, gefolgt von den Trisomien 18 und 13. Der Zweck des DPNI-Tests besteht darin, fetale DNA, die im mütterlichen Blut zirkuliert zu analysieren. Dies geschieht mittels Hochdurchsatzsequenzierung der DNA mittels NGS-Technologie (Next Generation Sequencing) welche an eine leistungsfähigen bioinformatischen Analyse gekoppelt wird.

Diese Methode ermöglicht eine Nachweisrate von Trisomien von mehr als 99% ohne Risiko für den Fetus. Schnell, zuverlässig und sicher kann das DPNI die Trisomien 13, 18 und 21 mit einer einfachen Blutprobe der Mutter nachweisen und vermeidet so das Risiko von Fehlgeburten im Zusammenhang mit invasiven Probenahmen.

Für mehr Infos hier klicken

Test DPNI approfondi PrenatalSafe

PrenatalSafe COMPLETE (PrenatalSAFE Karyo)
Mit dem PrenatalSAFE Karyo können alle Chromosomen des Fötus gescreent werden. Er ermöglicht die Erstellung eines Karyotyps ohne invasives Verfahren und den Nachweis von Chromosomenanomalien (13, 18, 21), aber auch von selteneren Anomalien wie Trisomie 16 und 22.
Der Test erlaubt auch die Erkennung von strukturellen Anomalien wie Duplikationen und Deletionen. Prenatal Safe Karyo detektiert über 99 % der Chromosomenanomalien.

PrenatalSafe COMPLETE Plus (PrenatalSAFE Karyo Plus)
Zusätzlich zu den in PrenatalSAFE Karyo durchgeführten Analysen analysiert die Variante PrenatalSAFE Karyo Plus 9 Mikrodeletionsregionen, die für schwere postnatale Erkrankungen verantwortlich sind. Diese Anomalien und ihre Häufigkeit in der Bevölkerung sind in der folgenden Tabelle zum Download zusammengestellt.

Laden Sie die Liste der Mikrodeletionssyndrome herunter

Indikationen des Tests

depistage trisomie.jpg
  • Alter der Mutter > 35 Jahre
  • Positives Ergebnis eines Screenings des mütterlichen Serums
  • Auffällige Ultraschallergebnisse
  • Frühere Schwangerschaft mit Aneuploidie
  • Elterliche Translokation
  • Patientinnen, die so früh wie möglich Gewissheit haben möchten
  • Patientinnen, die einen invasiven Eingriff vermeiden möchten
  • Patientinnen mit Risiko für die untersuchten genetischen Erkrankungen*
  • Alter des Vaters > 40 Jahre*
  • Auffällige Ultraschallergebnisse, die auf eine monogene Störung hinweisen*
  • Schwangerschaften mit geringem Risiko (Wunsch der Eltern)

*Nur bei PrenatalSAFE Complete

Der Test ist geeignet für:

  1. Einlings- und Zwillingsschwangerschaften (einschließlich verschwundener Zwilling)
  2. Schwangerschaften, die mit Hilfe von In-vitro-Fertilisationstechniken (einschließlich Gametenspende) erzielt wurden

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