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  1. Accueil
  2. DPNI

DPNI Test prénatal non-invasif

Les tests prénataux non-invasifs de dépistage permettent, par une simple prise de sang maternel, de rechercher de nombreuses anomalies génétiques pouvant entrainer diverses maladies chez le fœtus. Les plus fréquemment rencontrées chez l’Homme sont la trisomie 21, suivie des trisomies 18 et 13.
D’autres anomalies peuvent aussi être détectées précocement, permettant d’anticiper d’importantes décisions.

Test prénatal non-invasif de dépistage de la trisomie 21 et d'autres aneuploïdies foetales

dpni.jpg

La trisomie est une anomalie génétique qui se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules d’un fœtus. La trisomie la plus fréquemment rencontrée chez l’Homme est la trisomie 21, suivie des trisomies 18 et 13.
Le test DPNI se propose d’analyser l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel au moyen d’un séquençage à haut débit de l’ADN via la technologie NGS (Next Generation Sequencing) couplé à une analyse bio-informatique performante. Cette méthode permet un taux de détection des trisomies supérieur à 99% sans risque pour le foetus.

Rapide, fiable et sans danger, le DPNI permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21 avec un simple échantillon de sang maternel et permet d’éviter le risque de fausse-couche associé à un prélèvement invasif.

Télécharger le dépliant

Test DPNI approfondi PrenatalSafe

PrenatalSafe COMPLETE (PrenatalSAFE Karyo)
Le PrenatalSAFE Karyo permet un screening de tous les chromosomes du foetus. Il permet la réalisation d’un caryotype sans geste invasif et la détection des anomalies chromosomiques (13, 18, 21) mais aussi des anomalies plus rares comme la trisomie 16 et 22.
Le test permet également la détection d’anomalies de structure comme les duplications, les délétions. Prenatal Safe Karyo détecte plus de 99% des anomalies chromosomiques

PrenatalSafe COMPLETE Plus (PrenatalSAFE Karyo Plus)
Outre les analyses effectuées dans PrenatalSAFE Karyo, la variante PrenatalSAFE Karyo Plus, analyse 9 régions de microdélétions responsables de pathologies post-natales sévères. Ces anomalies et leur fréquence dans la population sont répertoriées dans le tableau à télécharger ci-dessous.

Téléchargez la liste des syndromes microdélétionnels

Indications du test

depistage trisomie.jpg
  • Age maternel de > 35 ans
  • Résultat positif d’un screening de sérum maternel
  • Résultats d'échographie hors norme
  • Grossesse antérieure avec aneuploïdie
  • Translocation parentale
  • Patients qui recherchent à être rassuré le plus tôt possible
  • Patients qui souhaitent éviter une intervention invasive
  • Patients à risque pour les maladies génétiques examinées*
  • Age paternel de >40 ans*
  • Résultats d'échographie hors norme suggérant un trouble monogénique*
  • Grossesses à faible risque (désir parental)

*uniquement dans PrenatalSAFE Complete

Le test est adapté aux :

  1. grossesses simples et gémellaires (y compris les jumeaux évanessants)
  2. grossesses atteintes par des techniques de fécondation in vitro, (y compris le don de gamètes)

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