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  2. Teste de rastreio pré-natal não invasivo

RPNI Teste de rastreio pré-natal não invasivo

Graças a uma simples colheita de sangue materno, os testes de rastreio pré-natal não invasivo permitem identificar várias anomalias genéticas na origem de diversas doenças no feto. As mais frequentemente detetadas no ser humano são as trissomias 21, 18 e 13.
Podem igualmente ser precocemente detetadas outras anomalias, permitindo assim antecipar decisões importantes.

Teste de triagem pré-natal não invasivo para trissomia do 21 e outras aneuploidias fetais

dpni.jpg

A trissomia é uma anormalidade genética que é caracterizada pela presença de um cromossomo extra nas células de um feto. A trissomia mais frequentemente encontrada em humanos é a trissomia do 21, seguida pelas trissomias 18 e 13.
O objetivo do teste DPNI é analisar o DNA fetal que circula no sangue materno por meio de sequenciamento de alta produtividade do DNA via tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) juntamente com uma poderosa análise bioinformática. Este método permite uma taxa de detecção de trissomias superiores a 99% sem risco para o feto.

Rápido, confiável e seguro, o DPNI pode detectar trissomias 13, 18 e 21 com uma simples amostra de sangue materno e evita o risco de aborto espontâneo associado à amostragem invasiva.

Para mais informações, consulte aqui

Teste RPNI aprofundado PrenatalSAFE

PrenatalSAFE COMPLETE (PrenatalSAFE Karyo)
O teste PrenatalSAFE Karyo permite rastrear todos os cromossomas do feto. Permite realizar um cariótipo sem gesto invasivo e detetar anomalias cromossómicas (13, 18 e 21), bem como anomalias mais raras como as trissomias 16 e 22.
O teste permite igualmente detetar anomalias estruturais como as duplicações ou deleções. O PrenatalSAFE Karyo deteta mais de 99% das anomalias cromossómicas.

PrenatalSAFE COMPLETE Plus (PrenatalSAFE Karyo Plus)
Para além das análises efetuadas no PrenatalSAFE Karyo, o teste PrenatalSAFE Karyo Plus analisa 9 regiões de microdeleções responsáveis por graves patologias pós-natais. Estas anomalias e a respetiva frequência na população são enumeradas na tabela que pode ser descarregada abaixo.

Baixe a lista de síndromes de microdeleção

Indicações do teste

depistage trisomie.jpg
  • Idade da mãe superior a 35 anos
  • Resultado positivo de um rastreio no soro materno
  • Resultados de ecografia não conformes com a norma
  • Gravidez anterior com aneuploidia
  • Translocação parental
  • Pacientes que procurem ser tranquilizados o mais rapidamente possível
  • Pacientes que pretendam evitar uma intervenção invasiva
  • Pacientes de risco para as doenças genéticas examinadas*
  • Idade do pai superior a 40 anos*
  • Resultados de ecografia não conformes com a norma que sugiram uma anomalia monogénica*
  • Gravidez de baixo risco (desejo parental)

* apenas no PrenatalSAFE COMPLETE

O teste é adequado para:

  1. gravidezes simples e gemelares (incluindo os gémeos evanescentes)
  2. gravidezes associadas a técnicas de fecundação in vitro (incluindo a doação de gâmetas)

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